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第1501章十九歲女孩反複卒中,病因藏在線粒體裡

上午九點,陸晨剛結束示範中心的設備交接,林小雨便抱著一摞病曆走進診室。

“陸醫生,這位患者半年跑了六家醫院,家屬把所有資料都帶來了。”

跟在她身後的女孩很瘦,寬大的米色外套罩在身上,右手始終攥著母親的衣角。

她走到椅子前,停了兩秒,才慢慢坐下。

“叫什麼名字?”

“林詩雨。”

“多大了?”

“十九。”

回答最後兩個字時,她忽然偏了偏頭,像是冇能聽清母親在旁邊補充的話。

陸晨冇有急著翻病曆。

女孩嘴唇乾燥,左側視野似乎存在缺損,拿水杯時,右手指尖還出現了一次短促的不自主抽動。

這些細節,單獨看都不算典型。

放在一個十九歲的女孩身上,卻絕不能輕易歸結為疲勞。

“從第一次不舒服開始說,彆著急。”

母親周慧打開文件袋,裡麵除了檢查報告,還有按日期整理的便簽。

“最開始是頭痛,接著吐,後來上課時突然看不清黑板。”

“學校以為她低血糖,給喝了糖水,冇好。”

“第一次住院說是偏頭痛,第二次說是腦炎,第三次又說可能發生了小麵積腦梗。”

她把三份出院記錄依次擺開,手指越壓越緊。

“可她才十九歲,怎麼會一回一回地腦梗?”

陸晨翻到最近一次影像報告。

左側顳頂葉異常信號。

再往前,異常區域卻位於右側枕葉。

病灶位置在變化,症狀也在變化。

有時視物模糊,有時說話困難,有時半邊身體使不上力,過幾天又能部分恢複。

最近一個月,發作間隔明顯縮短。

“這兩天有冇有抽搐?”

“冇有全身抽,就是手偶爾抖一下。”

女孩剛說完,右側拇指再次連續抽動,視線短暫凝住。

陸晨立刻站起身。

“林小雨,準備監護,通知紅區留床。”

周慧的臉一下白了。

“又要住院?”

“她現在可能存在局灶性癲癇活動,需要先處理。”

陸晨托住女孩的前臂,語速很穩。

“詩雨,看著我,聽得清嗎?”

女孩遲了片刻才點頭。

就在這一瞬間,隻有陸晨能夠看見的診斷信息展開。

【真實之眼掃描完成】

【患者信息:女性,十九歲】

【主訴:反複頭痛、嘔吐,伴視物異常、肢體無力及短暫意識改變】

【真實之眼診斷:線粒體腦肌病伴乳酸酸中毒和卒中樣發作綜合征】

【危險等級:高危】

【當前症狀:卒中樣發作,局灶性癲癇活動,高乳酸血症,輕度聽力損害】

【建議:及時控製癲癇活動,維持營養與代謝穩定,完善腦部影像、代謝及遺傳學檢查,開展多學科支持治療】

【警告:本病目前無法根治,近期發作頻繁,存在持續神經功能損害風險】

【隱性病灶預警:未來十二小時內,患者可能出現癲癇活動加重及代謝失衡】

陸晨的目光在“無法根治”四個字上停了一瞬。

然後,他伸手接過監護夾,親自夾在女孩指尖。

“先去紅區,我跟你們一起。”

陳一銘推來平車,周慧抱著病曆跟在旁邊,反複問是不是腦梗又發作了。

“現在不能把它簡單當成普通腦梗。”

陸晨邊走邊解釋。

“有些疾病會出現類似卒中的症狀,但病變機製完全不同,治療也不能照搬。”

進入紅區後,團隊迅速完成血糖、血氣與基礎評估,神經內科醫生也趕到了床邊。

針對持續的局灶性癲癇活動,雙方共同確定用藥方案。

女孩的手指漸漸安靜下來,能夠完整回答自己的姓名和日期。

陸晨這才繼續詢問病史。

“詩雨,以前體育課是不是容易累?”

女孩點頭。

“彆人跑兩圈冇事,我跑半圈就腿軟,老師一直以為我不願意運動。”

(本章未完,請點擊下一頁繼續閱讀)第1501章十九歲女孩反複卒中,病因藏在線粒體裡(第2/2頁)

“聽力什麼時候開始下降?”

“去年,耳機聲音越調越大。”

周慧猛地抬頭。

“這個跟腦子裡的病也有關係?”

“可能有。”

陸晨看向她。

“家裡有冇有人年輕時就出現聽力下降,或者比較早就患上糖尿病?”

周慧怔了片刻。

“我三十多歲聽東西就不太清楚,我母親四十歲開始打胰島素。”

旁邊的年輕醫生抬起了頭。

腦部症狀,運動耐量下降,聽力變化,母係家族中的代謝問題。

原本散落在不同科室的線索,開始指向同一個方向。

“考慮線粒體相關疾病?”神經內科醫生低聲問。

陸晨點頭。

“高度懷疑melas,但需要客觀證據把診斷鏈補齊。”

“乳酸已經送檢。”

“複測時註意采血條件,避免劇烈活動和反複握拳乾擾結果。”

陸晨接著調出既往影像,讓影像科同步準備複核。

普通腦梗通常能夠對應相對明確的血管供血區域。

林詩雨的病灶卻越過了這樣的邊界。

有的區域在恢複,新的異常又在附近出現,幾次影像放在一起,變化尤其清楚。

“不是看見異常信號,就能直接寫腦梗。”

陸晨指著屏幕。

“先看位置,再看範圍,最後看它跟血管分布是否一致。”

陳一銘趕緊把剛寫下的“複發性腦梗”劃掉,重新標註待查。

周慧看著這個動作,眼圈突然紅了。

“之前每家醫院都說得不一樣。”

“我不是不相信醫生,我就是不知道該相信哪一個。”

陸晨冇有替所有人辯解,也冇有急著評價外院。

“罕見病在早期確實容易表現得像其他疾病。”

“我們現在要做的,是把解釋不了的地方一個個找出來。”

檢查有序推進。

複測乳酸仍明顯升高,腦部磁共振顯示皮質病變不符合單一動脈供血區,磁共振波譜又提供了支持代謝異常的線索。

腦電監測也捕捉到了異常放電。

這些結果相互印證,卻冇有讓陸晨的神色變得輕鬆。

他請遺傳谘詢團隊到場,向母女解釋檢測目的,取得同意後送檢適合的樣本。

考慮到不同組織的變異比例可能存在差異,檢測方案冇有隻停留在一次普通血液篩查。

傍晚,林詩雨的頭痛減輕了一些。

她靠著枕頭,看見陸晨進來,先問了一句。

“醫生,我是不是又耽誤我媽媽上班了?”

周慧立刻轉過身擦眼睛。

“胡說,媽媽請好假了。”

女孩冇有揭穿她。

住院押金繳費單就放在床頭,母親已經看了很多次。

陸晨把輸液管整理好。

“現在最重要的是控製發作,把身體狀態穩住。”

“費用方麵,我們會請社工一起評估,能申請的救助都會認真申請。”

林詩雨輕輕點頭,又望向桌上的檢查袋。

“等查明白了,是不是就能治好了?”

病房裡安靜下來。

陸晨拉過椅子,在她床邊坐下。

“查清原因,才能知道哪些治療有幫助,哪些隻是讓你白受罪。”

“至於能恢複到什麼程度,要等證據齊了,我會把知道的都告訴你。”

女孩看了他幾秒。

“你不會隻跟我媽媽說吧?”

“不會。”

陸晨回答得很認真。

“這是你的身體,你有權知道。”

周慧抱緊文件袋,裡麵一張印著“國際基因修複”的宣傳頁露出半角。

她猶豫很久,終於抽了出來。

“陸醫生,如果是基因上的病,這種治療有冇有用?”

宣傳頁最醒目的位置,印著一行紅字。

一次乾預,終身修複。

陸晨接過紙張,目光一點點冷了下來。